Op werkdagen voor 23:00 besteld, morgen in huis Gratis verzending vanaf €20
010-4091943
Hereditary Tyrosinemia
Hereditary Tyrosinemia
Robert M. Tanguay Meer over Robert M. Tanguay

Hereditary Tyrosinemia

Pathogenesis, Screening and Management
Specificaties
Gebonden, blz. | Engels
Springer International Publishing | e druk, 2017
ISBN13: 9783319557793
Rubricering
Springer International Publishing e druk, 2017 9783319557793
Onderdeel van serie Advances in Experimental Medicine and Biology
€ 204,99
In winkelwagen
Levertijd ongeveer 8 werkdagen

Samenvatting

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1 is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field.

Specificaties

ISBN13:9783319557793
Taal:Engels
Bindwijze:gebonden
Uitgever:Springer International Publishing
Serie:Advances in Experimental Medicine and Biology

Inhoudsopgave

<p>Foreword:&nbsp;Professor Robert M Tanguay</p><p>Section I:&nbsp;Tyrosinemia Type 1: Heredity</p><p>Chapter 1&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>HTI: Biochemical features and pathways<br>Professor Genevieve Morrow,&nbsp;<br>Professor Robert M Tanguay</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 2&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>HT1 in Quebec: Occurrence and treatment<br>Dr Grant A. Mitchel</p><p></p>&nbsp;<p></p><p>Chapter 3&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>The Evolution and Domain structure of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH)<br>Dr Halim Maaroufi<br>Professor Genevieve Morrow<br>Professor Robert M Tanguay</p><p></p><p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>Section II:&nbsp;The Molecular Basis of HTI</p><p>Chapter 4&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p>Mutations in HTI<br>Professor Genevieve Morrow,&nbsp;<br>Dr Francesca Angileri,&nbsp;<professor robert="" m="" tanguay<p></p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 5&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>Molecular Pathogenesis of FAA-induced Liver Injury<br>Dr Arndt Vogel,&nbsp;<br>Professor Robert M Tanguay</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Section III:&nbsp;Pathology</p>Chapter 6&nbsp; &nbsp;<p></p><p>Liver Imaging<br>tbd.</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 7&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>Liver Transplantation<br>Dr Patrick McKiernan</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 8&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>HCC in HTI Patients<br>Professor Francjan J. van Spronsen</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 9&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </p><p>NTBC and the correction of Renal Dysfunction<br>Dr Carlo Dionisi-Vici</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 10&nbsp;&nbsp; </p><p>Neurocognitive, Psychosocial and Neurological Issues in Tyrosinemia Type I<br>Professor Francjan J. van Spronsen,<br>Professor Stephan Huijbregts,<br>Dr Rianne Jahja</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 12&nbsp;&nbsp; </p><p>Mental Development in HTI<br>Professor Philippe Robaey</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>&nbsp;</p><p>Section IV:&nbsp;Screening, Management and The Future</p><p>Chapter 13&nbsp;&nbsp; </p><p>Newborn Screening for HT1<br>Professor Yves Giguere</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 14&nbsp;&nbsp;<br>Management of HT1<br>Dr Helene Ogier de Baulny</p><p></p><p>&nbsp;</p><p>Chapter 15&nbsp;&nbsp;<br>Inhibitors of PHPPD in the Treatment of HT1<br>Dr Edward Lock</p><p><br></p><p>Chapter 16<br>Nitisinone: Pharmacology and Distribution<br>Dr Suzanne Atkinson</p><p></p>

<p><br></p>
€ 204,99
Levertijd ongeveer 8 werkdagen

Rubrieken

Uw cookie-instellingen
Deze website maakt gebruik van verschillende soorten cookies. Sommige cookies worden geplaatst door diensten van derden die op onze pagina's worden weergegeven. Om deze externe content te kunnen tonen is nodig dat u toestemming geeft voor het zetten van persoonlijke en marketingcookies. U kunt uw toestemming op elk moment wijzigen of intrekken. In onze cookieverklaring vindt u meer informatie.

    Personen

      Trefwoorden

        Hereditary Tyrosinemia

        Recensiebeleid
        AI-book

        Wat is een AI-book?

        Een AI-book is niet een boek dat geschreven is door AI maar een boek dat verrijkt is met AI. Het maakt de inhoud van een boek interactief via WhatsApp, zodat je ermee kunt chatten. Zie het als een razend slimme assistent die het boek perfect begrijpt en er alles uit onthouden heeft. Jij kunt deze assistent alles vragen. Vraag bijvoorbeeld hoe je iets kunt toepassen op jouw persoonlijke situatie, om een korte samenvatting, of wat de belangrijkste inzichten zijn. AI-books zijn alleen te gebruiken via WhatsApp, je hoeft er geen aparte app voor te installeren.
        Meer informatie over AI-books

        ?

        Geef uw beoordeling

        Hereditary Tyrosinemia

        Verwijder uw beoordeling